W Polsce co roku rodzi się około 70 dzieci, u których diagnozuje się fenyloketonurię. Dzięki badaniom przesiewowym, które przeprowadza się u każdego noworodka, groźnym objawom tej choroby można zapobiegać.
Przyczyny tej choroby odkrył w zeszłym wieku dr Robert Guthrie, którego opracował odpowiedni test wykrywający fenyloketonurię i lobbował za tym, by przeprowadzano go u wszystkich noworodków. Fenyloketonuria polega na nieprawidłowej przemianie fenyloalaniny, która jest jednym ze składników białka. Odpowiednią dietę należy zacząć stosować u dziecka, jak najwcześniej, w innym przypadku będzie ono w dużym stopniu upośledzone. Zanim odkryto przyczyny fenyloketonurii, cierpiące na nią dzieci nie miały szans na normalne życie. Brak odpowiedniej diety powodował u nich – na początku – zahamowanie rozwoju psychoruchowego, drgawki i wysypki skórne, a następnie napady padaczkowe, zaburzenia mowy, utratę zdolności chodzenia, a w rezultacie ciężkie, nieodwracalne upośledzenie. Fenyloketonuria nadal jest chorobą nieuleczalną, można tylko zapobiec jej skutkom przez stosowanie bardzo drastycznej diety. Z jadłospisu muszą być zupełnie wykluczone te produkty, które zawierają wysokowartościowe białka, czyli duże ilości fenyloalaniny. Jest ona jednak niezbędna do prawidłowego rozwoju organizmu, dlatego chorzy muszą ją przyjmować w małych dawkach. Z diety chorych dzieci należy zupełnie wyeliminować między innymi mięso, ryby, jaja, mleko wraz z jego przetworami, a także produkty zbożowe, orzechy i żelatynę. W niewielkich ilościach w menu fenylaków mogą się znaleźć ziemniaki, jarzyny, owoce, makarony i inne produkty z mąki o małej zawartości fenyloaniny. Bez ograniczeń chorzy mogą jeść tylko dżemy, konfitury, lizaki, cukier, pić herbatę i wodę. Na szczęście na rynku dostępna jest specjalistyczna żywność niskobiałkowa, która z powodzeniem zastępuje niedopuszczalne produkty, jak na przykład mleko czy bezglutenowe ciastka. Aby wiedzieć, jak dużą ilość fenyloalaniny dziecko może przyjąć, każdego dnia musi mieć wykonywany pomiar jej poziomu w organizmie. Dawka ta zależna jest też od wieku dziecka, jego wagi i ogólnego stanu zdrowia. Aby dziecko urodziło się z fenyloketonurią, oboje z jego rodziców muszą być nosicielami wadliwego genu. W przypadku, gdy tylko jedno z nich ma ten gen, dziecko urodzi się zdrowe. Dziecko chore na fenyloketonurię, które stosuje zalecaną dietę, będzie się rozwijało normalnie. W dorosłym wieku, po okresie dojrzewania, nie trzeba diety przestrzegać już tak rygorystycznie, ale nie warto z niej zupełnie rezygnować.